唐氏筛查有必要做吗 唐氏筛查一定要做吗

唐氏综合症是一种不太常见的疾病，即便是在医疗技术如此发达的今天，每年依然是有很多唐氏综合症的患儿出生，因为我们是无法避免基因突变的，但是一般对于一些高危孕妇，医院可能就会建议做唐氏筛查。那么，一般唐氏筛查是不是一定要做的呢？

1、为什么要做唐氏筛查

唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，计算出胎儿先天缺陷的风险。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此准妈妈在孕期做唐氏综合症筛查是很有必要的。

2、唐氏筛查一定要做吗

建议每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查。

3、大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

4、哪些孕妇更要做

1、年龄大于35岁。

2、曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

3、有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

4、产前出血。妊娠期间有女性私处出血。

5、在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

6、在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

7、有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

5、检查项目

(1)无创DNA检测

无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。

(2)羊水穿刺检查

羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。